基因變異導(dǎo)致罕見(jiàn)形式的女性不孕

　　作者：Nicola Davis博士

　　中國(guó)研究人員已經(jīng)確定了在少數(shù)女性中導(dǎo)致不孕的某些基因突變。他們發(fā)現(xiàn)，在TUBB8基因中發(fā)生的某些突變能阻止女性卵子正常成熟。科學(xué)家們尚不確定有多少不孕婦女是由于長(zhǎng)期無(wú)法成熟的卵子引起不孕的，但認(rèn)為該原因是相對(duì)罕見(jiàn)的。據(jù)報(bào)道，在中國(guó)尋求生殖治療的婦女中，只有0.1%的婦女無(wú)法產(chǎn)生成熟的卵子。

　　通過(guò)上海第九醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心接診的、來(lái)自24個(gè)家庭并且有卵子成熟問(wèn)題的女性中，研究人員發(fā)現(xiàn)其中七個(gè)家庭的女性有TUBB8基因的突變。在其中五個(gè)家庭中，突變是從父親繼承的。而其他2個(gè)家庭的突變是自發(fā)而不是繼承來(lái)的。采用細(xì)胞培養(yǎng)和小鼠模型的實(shí)驗(yàn)證實(shí)，TUBB8基因的突變導(dǎo)致卵子無(wú)法成熟，說(shuō)明該基因?qū)ι彻δ艿年P(guān)鍵作用。

　　在發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》的一篇社論中，美國(guó)國(guó)立糖尿病、消化系統(tǒng)及腎病研究院細(xì)胞和發(fā)育生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室知名專(zhuān)家Jurrien Dean博士將該結(jié)果描述為在該領(lǐng)域“邁出的重要一步”。Dean博士認(rèn)為這一研究成果可在未來(lái)開(kāi)發(fā)生殖療法時(shí)發(fā)揮重要作用。目前，針對(duì)TUBB8基因突變的檢測(cè)可以幫助攜帶該突變的女性避免無(wú)意義的生殖治療，因?yàn)檫@些治療幾乎沒(méi)有機(jī)會(huì)成功，例如采用自身卵子的IVF治療?！皩?duì)該突變的攜帶者而言，采用這些生殖治療是沒(méi)有意義的” Dean博士說(shuō)，“這是非常有用的信息，因?yàn)樗嬖V患者應(yīng)該考慮其他選擇，比如代孕或者領(lǐng)養(yǎng)?！?/p>

　　發(fā)表于：2016年2月7日

　　原文鏈接：

　　http://www.ivf.net/ivf/gene-causes-rare-form-of-infertility-in-women-o9189.html